什么是新生兒貓叫綜合癥 貓叫綜合癥的成因
貓叫綜合癥是由于5號染色體丟失了一個(gè)片段所引起貓叫綜合征(criduchatsyndrome)又稱cri-du-chat綜合征。什么是新生兒貓叫綜合癥呢?下面是學(xué)習(xí)啦小編整理貓叫綜合癥的資料，歡迎閱讀。
什么是新生兒貓叫綜合癥
貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
貓叫綜合癥的成因
細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第5號染色體短臂遠(yuǎn)端部分缺失(5p—)。導(dǎo)致染色體畸變的原因有：
1、物理因素：X射線、電離輻射等。
2、化學(xué)因素：化學(xué)藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，農(nóng)藥、毒物如苯、甲苯、砷等。
3、生物因素：一些微生物如弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4、高齡孕婦。
貓叫綜合癥癥狀
1、貓叫樣哭聲：嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。
2、特殊面容：頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀;眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯(cuò)咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。
3、神經(jīng)系統(tǒng)：新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨(dú)立走路，成人期后多動及破壞性行為。
4、其他：生長發(fā)育落后，先天性心臟病(50%);掌骨短，并指，通貫掌紋，髖關(guān)節(jié)脫位，半椎體，脊柱側(cè)凸;腎脾缺如，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝等。
其他常見癥狀包括低肌肉張力、小腦癥、發(fā)育不良、圓臉、脹面頰、小下巴、兩眼過份分離、內(nèi)眥贅皮、上眼線下鈄、斜視、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、斷掌、先天性心臟病﹙例如﹕心室間隔缺損、心房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、法樂氏四聯(lián)癥﹚，但患有貓哭癥的人，其生育能力則不受影響。 較少見的癥狀包括兔唇、顎裂、耳邊有瘺管、胸腺發(fā)育不良、腸道轉(zhuǎn)位不全、巨結(jié)腸、腹股溝疝、髖關(guān)節(jié)脫臼、隱睪癥、尿道下裂、罕見腎臟畸形﹙例如﹕馬蹄形腎臟、腎臟異位、發(fā)育不全、腎積水﹚、尾指內(nèi)彎、馬蹄形內(nèi)翻足、扁平足、第二及第三只手指和腳趾連趾、可過度伸展的關(guān)節(jié)等。
貓叫綜合癥的危害
1、由于吞咽和吸吮困難而引起喂食問題。
2、出生體重低，生長遲緩。
3、嚴(yán)重的認(rèn)知、語言和運(yùn)動發(fā)展遲緩。
4、行為問題包括：過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動作。
5、隨時(shí)間改變的特有面部特征。
6、嚴(yán)重流口水。
貓叫綜合癥治療
對癥治療，無特殊治療方法。
貓叫綜合癥預(yù)后
死亡率較低，很多患者存活至成年，但他們的身高及體重低于正常人。
貓叫綜合癥預(yù)防
對高危孕婦可作羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
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